Generatived (Beta) | Cung cấp tin tức và xu hướng mới nhất về AI sáng tạo

Google đã công bố danh mục AlphaMissense, một sản phẩm của các mô hình AI được thiết kế để phân loại tác động của 71 triệu đột biến "tên lửa". Những đột biến gen này có thể làm thay đổi chức năng của protein ở người và gây ra các bệnh như xơ nang và ung thư. Danh mục AlphaMissense thể hiện một bước tiến lớn trong việc tìm hiểu nguyên nhân di truyền của bệnh tật, cho phép chẩn đoán và phát triển nhanh hơn các phương pháp điều trị cứu sống.

Mô hình AI AlphaMissense đã phân loại 89% trong số 71 triệu biến thể tên lửa là có khả năng gây hại hoặc có thể vô hại. Điều này trái ngược hoàn toàn với con số chỉ 0,1% trong số những đột biến này được các chuyên gia về con người xác định. Công cụ AI này có khả năng tăng tốc đáng kể nghiên cứu trong các lĩnh vực từ sinh học phân tử đến di truyền học. Cung cấp dự đoán cho hàng nghìn protein cùng lúc, hỗ trợ phân bổ nguồn lực và nghiên cứu phức tạp.



Biến thể tên lửa là sự thay đổi trong một chữ cái DNA, dẫn đến một axit amin khác trong protein. AlphaMissense sử dụng cơ sở dữ liệu về các chuỗi protein có liên quan và bối cảnh cấu trúc để dự đoán khả năng một biến thể có hại. Mô hình AI cải tiến này cung cấp sự hiểu biết rõ ràng hơn về những thay đổi protein có thể dẫn đến bệnh tật và giải quyết những lỗ hổng trong dữ liệu thực nghiệm và lâm sàng.

Các dự đoán do AlphaMissense đưa ra đều có sẵn cho cộng đồng nghiên cứu và mã mô hình là nguồn mở. Google đã cộng tác với Genomics England để xác nhận tính chính xác và nhất quán của AlphaMissense trong nghiên cứu các bệnh di truyền hiếm gặp. Mặc dù những dự đoán này không nhằm mục đích sử dụng lâm sàng nhưng chúng có khả năng cải thiện chẩn đoán các bệnh di truyền hiếm gặp và xác định các gen gây bệnh mới.