Generatived (Beta) | Cung cấp tin tức và xu hướng mới nhất về AI sáng tạo

Microsoft Research đã hợp tác với Đại học Drexel và Viện Broad để giải quyết những phức tạp của việc giải trình tự toàn bộ hệ gen. Nghiên cứu, được công bố trên tạp chí ACM Transactions on Interactive Intelligent Systems, đi sâu vào việc tích hợp Trí tuệ Generative AI) để hỗ trợ các nhà di truyền học quản lý khối lượng dữ liệu khổng lồ cần thiết cho việc chẩn đoán các bệnh di truyền hiếm gặp. Mặc dù chưa đến một nửa số ca bệnh ban đầu được chẩn đoán, nghiên cứu này vẫn hướng đến mục tiêu cải thiện quy trình chẩn đoán thông qua các giải pháp ứng dụng AI.

Nghiên cứu này tập trung vào những thách thức mà các nhà di truyền học phải đối mặt, chẳng hạn như nhiệm vụ khó khăn là sàng lọc hơn một triệu biến thể di truyền để xác định các gen gây ra các bệnh hiếm gặp. Nhóm nghiên cứu đã thực hiện các cuộc phỏng vấn và đồng thiết kế các phiên họp với các chuyên gia để phát triển các chiến lược có thể giúp Generative AI) tích hợp dữ liệu y sinh. Sự hợp tác này được kỳ vọng sẽ cải thiện tỷ lệ chẩn đoán các bệnh hiếm gặp chưa được giải quyết, từ đó cải thiện kết quả điều trị cho bệnh nhân.

Việc áp dụng các hệ thống AI thường bị trì hoãn do sự không phù hợp giữa các vấn đề mà chúng giải quyết và nhu cầu của chuyên gia. Nghiên cứu từ Microsoft Research và các đối tác nhấn mạnh tầm quan trọng của việc hiểu rõ nhu cầu hỗ trợ AI của các nhà di truyền học và quy trình làm việc hiện tại của họ. Bằng cách đồng thiết kế một trợ lý AI với các chuyên gia, nhóm nghiên cứu đặt mục tiêu phát triển các công cụ có thể đánh dấu các trường hợp cần phân tích lại và tổng hợp thông tin di truyền quan trọng để hợp lý hóa quy trình chẩn đoán.

Nghiên cứu này nhấn mạnh sự cần thiết phải cân nhắc kỹ lưỡng về thiết kế khi sử dụng Generative AI) để hỗ trợ các nỗ lực tạo nghĩa. Nghiên cứu đề xuất rằng các mô hình AI nên hỗ trợ việc tạo nghĩa phân tán, hỗ trợ cả phân tích ban đầu và phân tích liên tục, và kết hợp bằng chứng từ nhiều phương thức. Những phát hiện của nhóm nghiên cứu cho thấy tiềm năng của AI trong việc thay đổi cách các nhà di truyền học chẩn đoán các bệnh hiếm gặp, cuối cùng dẫn đến sự phát triển của các trợ lý AI được cá nhân hóa, đáp ứng các nhu cầu cụ thể của từng lĩnh vực.