Google mengumumkan katalog AlphaMissense, produk model AI yang dirancang untuk mengklasifikasikan efek dari 71 juta mutasi "missense". Mutasi genetik ini dapat mengubah fungsi protein manusia dan menyebabkan penyakit seperti fibrosis kistik dan kanker. Katalog AlphaMissense mewakili kemajuan besar dalam memahami penyebab genetik penyakit, memungkinkan diagnosis lebih cepat dan pengembangan pengobatan yang menyelamatkan jiwa.

Model AI AlphaMissense mengklasifikasikan 89% dari 71 juta varian missense sebagai kemungkinan berbahaya atau mungkin tidak berbahaya. Hal ini sangat kontras dengan hanya 0,1% mutasi yang diidentifikasi oleh para ahli manusia. Alat AI ini berpotensi mempercepat penelitian secara signifikan di berbagai bidang mulai dari biologi molekuler hingga genetika. Memberikan prediksi untuk ribuan protein sekaligus, membantu alokasi sumber daya dan penelitian kompleks.



Varian missense adalah perubahan satu huruf DNA, yang menghasilkan asam amino berbeda di dalam protein. AlphaMissense menggunakan database rangkaian protein yang relevan dan konteks struktural untuk memprediksi kemungkinan suatu varian berbahaya. Model AI inovatif ini memberikan pemahaman yang lebih jelas tentang perubahan protein yang dapat menyebabkan penyakit dan mengatasi kesenjangan dalam data eksperimental dan klinis.

Prediksi yang dibuat oleh AlphaMissense tersedia untuk komunitas riset, dan kode modelnya bersifat open source. Google bekerja sama dengan Genomics England untuk memvalidasi keakuratan dan konsistensi AlphaMissense dalam penelitian penyakit genetik langka. Meskipun prediksi ini tidak dimaksudkan untuk penggunaan klinis, prediksi ini berpotensi meningkatkan diagnosis penyakit genetik langka dan mengidentifikasi gen penyebab penyakit baru.