Microsoft Research telah bermitra dengan Universitas Drexel dan Broad Institute untuk mengatasi kompleksitas pengurutan genom utuh. Studi yang dipublikasikan dalam ACM Transactions on Interactive Intelligent Systems ini mengkaji integrasi Generative AI untuk membantu para ahli genetika mengelola data dalam jumlah besar yang dibutuhkan untuk mendiagnosis penyakit genetik langka. Meskipun kurang dari separuh kasus awal yang terdiagnosis, penelitian ini bertujuan untuk meningkatkan proses diagnostik melalui solusi berbasis AI.

Penelitian ini berfokus pada tantangan yang dihadapi para ahli genetika, seperti tugas berat menyaring lebih dari satu juta varian genetik untuk mengidentifikasi gen yang bertanggung jawab atas penyakit langka. Tim peneliti melakukan wawancara dan sesi desain bersama dengan para ahli untuk mengembangkan strategi yang dapat membantu Generative AI mengintegrasikan data biomedis. Kolaborasi ini diharapkan dapat meningkatkan tingkat diagnosis penyakit langka yang belum terpecahkan, sehingga menghasilkan luaran pasien yang lebih baik.

Adopsi sistem AI seringkali terhenti karena ketidaksesuaian antara permasalahan yang ditangani dan kebutuhan para ahli. Penelitian dari Microsoft Research dan mitranya menyoroti pentingnya memahami dukungan AI yang dibutuhkan para ahli genetika dan alur kerja mereka saat ini. Dengan merancang asisten AI bersama para ahli, tim ini bertujuan untuk mengembangkan perangkat yang dapat menandai kasus-kasus yang memerlukan analisis ulang dan menggabungkan informasi genetik penting untuk menyederhanakan proses diagnostik.

Penelitian ini menyoroti perlunya pertimbangan desain yang cermat saat menggunakan Generative AI untuk mendukung upaya pemahaman. Penelitian ini menyarankan bahwa model AI harus memfasilitasi pemahaman yang terdistribusi, mendukung analisis awal dan berkelanjutan, serta menggabungkan bukti dari berbagai modalitas. Temuan tim menunjukkan potensi AI untuk mentransformasi cara ahli genetika mendiagnosis penyakit langka, yang pada akhirnya mengarah pada pengembangan asisten AI yang dipersonalisasi dan memenuhi kebutuhan spesifik domain.