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Googleは、7,100万の「ミスセンス」突然変異の影響を分類するために設計されたAIモデルの製品であるAlphaMissenseカタログを発表した。これらの遺伝子変異はヒトのタンパク質の機能を変化させ、嚢胞性線維症やがんなどの疾患を引き起こす可能性がある。AlphaMissenseカタログは、病気の遺伝的原因の理解において大きな進歩を示し、より迅速な診断と救命治療の開発を可能にする。

AIモデルAlphaMissenseは、7,100万個のミスセンスの亜種の89%を、有害である可能性が高いか、無害である可能性が高いと分類した。これは、人間の専門家によって確認されたこれらの変異のわずか0.1%とは顕著な対照だ。このAIツールは、分子生物学から遺伝学に至るまでの分野の研究を大幅にスピードアップする可能性を秘めている。一度に数千のタンパク質の予測を提供し、リソースの割り当てや複雑な研究​​を支援する。



ミスセンス変異体は、単一のDNA文字の変化であり、その結果、タンパク質内に異なるアミノ酸が生じる。AlphaMissenseは、関連するタンパク質配列と構造コンテキストのデータベースを使用して、変異体が有害である可能性を予測する。この革新的なAIモデルは、病気につながる可能性のあるタンパク質の変化をより明確に理解し、実験データや臨床データの不足に対処する。

AlphaMissenseによって行われた予測は研究コミュニティーに利用可能であり、モデルのコードはオープンソースだ。GoogleはGenomics Englandと協力して、希少遺伝病の研究におけるAlphaMissenseの精度と一貫性を検証した。これらの予測は臨床使用を目的としたものではないが、まれな遺伝性疾患の診断を改善し、新しい病気の原因遺伝子を特定する可能性を秘めている